Вроджена дисфункція кори надниркових залоз: діагностика та лікування

здоров'я

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз - цевелика різноманітність спадкових захворювань, які виникають як наслідок дефектів білкових транзитних з'єднань. У цій статті ми поговоримо про те, що являють собою такі захворювання, а також про методи їх діагностики та лікування.

Кілька слів про саме захворювання

Наднирники виділяють особливий різновидгормонів, які беруть активну участь в процесах розвитку та зростання всього організму. Іншими словами, вроджена дисфункція кори надниркових залоз іменується як адреногенітальний синдром або ж гіперплазія кори надниркових залоз.

вроджена дисфункція кори надниркових залоз

Так ось, поява патологій надниркових залоз даноїгрупи зазвичай пов'язане зі зменшенням вироблення кортизолу. А це, в свою чергу, є причиною підвищеної секреції адренокортикотропного гормону. Таким чином, у пацієнтів спостерігається розвиток значних потовщень надниркової кори.

Проблема захворювання в сучасному світі

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз - цезахворювання, що передається у спадок. При цьому дана патологія спостерігається з однаковою частотою як у особин жіночої статі, так і у чоловічого. Існує кілька клінічних різновидів кожного недуги, і практично кожен з них є несумісним з життям. Саме тому малюки з даним захворюванням дуже часто помирають при народженні.

Як показує медична статистика, вродженадисфункція кори надниркових залоз найчастіше виникає в результаті виявлення дефектів двадцять першою гідроксилази. Також поширеність цієї недуги залежить і від расової приналежності. Наприклад, якщо взяти представників білої раси, то дана недуга буде помічений у одного немовляти з 14 тисяч. У той час як у ескімосів хворим виявиться кожен двохсот восьмидесятих немовля.

На щастя, на сьогоднішній день проблема боротьби зданими недугами цілком вирішувана, однак тільки в найрозвиненіших країнах світу. При виявленні даної патології ще в дитинстві медпрацівники проводять спеціальні дослідження, які допомагають виявити вроджене захворювання якомога раніше. Таким чином, існує можливість почати правильно підібране гормональне лікування ще до появи перших симптомів недостатності надниркових залоз.

Фактори, що підвищують ризик

Найчастіше вроджена дисфункція коринаднирників виникає в тому випадку, якщо дане захворювання було виявлено як мінімум в одного з батьків, або ж, якщо батьки є прямими носіями гена, що відповідає за транзит білків, які потрібні для вироблення гормонів кори надниркових залоз. Якщо ж такий ген був виявлений у обох батьків, то існує ймовірність в двадцять п'ять відсотків, що у малюка буде виявлена ​​дана патологія.

Що призводить до розвитку дисфункції

Дуже важливо зрозуміти, як же саме проходитьмеханізм розвитку дисфункції кори надниркових залоз. Варто врахувати, що в результаті неправильного перенесення білків, буде знижуватися кількість в надниркових залозах альдостерону і кортизолу. А це є причиною збільшення вироблення адренокортикотропного гормону гіпофізом. Даний гормон відповідає за регуляцію правильної роботи самих наднирників.

сольтеряющая форма вродженої дисфункції кори надниркових залоз

Якщо адренокортикотропного гормону виробляютьсяв надмірно великій кількості, то це призводить до такого явища, як гіперплазія. Також буде помічено підвищене виділення чоловічих гормонів. Велика концентрація андрогенів призводить до деформацій статевих органів, а також до надмірного росту волосся на обличчі і по всьому тілу.

форми захворювання

У медичній практиці зустрічаються три форми даного захворювання:

  1. Неускладнена, або вирильная форма. Така форма зазвичай виникає при невеликому дефіциті білка двадцять першою гідроксилази.
  2. Сольтеряющая форма вродженої дисфункції кори надниркових залоз характеризується більш глибоким дефіцитом даного ферменту.
  3. Гіпертонічна різновид виникає в результаті значної нестачі ферменту 11б-гідролактази.

симптоми захворювання

Перша форма зазвичай супроводжується наявністю такихсимптомів, як пенісообразний клітор, великі мошонкообразние статеві губи або урогенітальний синус у дівчаток. У особин як чоловічого, так і жіночої статі помічається дуже швидкий розвиток не тільки фізичного плану, а й статевого. При цьому у хлопчиків спостерігається ізосексуальним тип розвитку, а у дівчаток - гетеросексуальний.

Сольтеряющая форма вродженої дисфункції коринаднирників звичайно спостерігається у дітей. Крім перерахованих вище симптомів, додаються також і перші серйозні порушення самої кори надниркових залоз. При цьому значно погіршується апетит, електролітний обмін, і маса тіла не збільшується. До того ж дуже часто розвивається гіпотонія і настає дегідратація організму. Якщо ознаки не вдалося розпізнати ще на перших стадіях захворювання, то існує величезний ризик смерті при наявності явищ колапсу. Якщо ж з самого початку було підібрано правильне лікування, то з віком такі явища можна повністю виключити.

вроджена дисфункція кори надниркових залоз у дітей

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз у жінокпризводить до зміни в будові зовнішніх статевих органів. При цьому виділяється величезна кількість чоловічих гормонів андрогенів ніяк не впливає на диференціацію внутрішніх жіночих статевих органів. Зазвичай перебіг розвитку яєчників і матки проходить абсолютно нормально. Зовнішні статеві органи мають неправильну форму вже при народженні дівчинки. У медичній практиці було дуже багато випадків, коли при народженні дівчинки їй привласнювали чоловічий рід.

Завдяки негативному впливу андрогенівхворі починають рости дуже швидко вже з самого народження. Дуже рано у них з'являються вторинні статеві ознаки. Крім цього, всі хворі мають низький зріст і досить непропорційна статура. Таз залишається дуже вузьким, а плечі - надмірно широкими. При цьому у особин жіночої статі не починають рости молочні залози, і не з'являються менструації. В цей же час зовнішні статеві органи видозмінюються, волосяний покрив з'являється на всьому тілі, а голос стає все нижче.

Пацієнти чоловічої статі розвиваються відповідноз ізосексуальним типом. Уже в дитячому віці можна помітити гіпертрофію статевого органу, а яєчка ж зазвичай мають маленький розмір. У підлітковому періоді у пацієнтів досить часто виникають пухлиноподібні утворення на яєчках. Дуже часто чоловіки при наявності даної патології страждають безпліддям.

некласична форма вродженої дисфункції кори надниркових залоз

Гіпертонічна форма даного захворюванняхарактеризується також всіма перерахованими вище симптомами, але також супроводжується і підвищеним артеріальним тиском. При проведенні спеціальних обстежень лікарі помічають такі показники: наявність білка в сечі, межі серця розширені, а судини очного дна змінені.

Некласична форма захворювання

Некласична форма вродженої дисфункції коринаднирників вважається найпростішою і легкою формою перебігу даної хвороби. У цьому випадку 21-гідроксилази виробляється в обсязі, трохи меншому від нормального. В цьому випадку зазвичай статеві органи як у чоловіків, так і у жінок розвиваються правильно, а перші ознаки недуги можуть бути помітні тільки після підліткового періоду. Найчастіше некласична форма вродженої дисфункції кори надниркових залоз помічається у жінок, яких турбують такі проблеми:

  • постійні порушення в циклі менструацій;
  • середня або важка форма акне;
  • не виходить завагітніти;
  • деякі ділянки на тілі набувають волосяний покрив чоловічого типу.

Найчастіше відхилення незначні, томуніякого впливу на функцію дітонародження не роблять. Жінки виявляють при спробах завагітніти наявність захворювання "вроджена дисфункція кори надниркових залоз". Некласична форма, лікування якої проводиться тільки у жінок, у представників чоловічої статі зазвичай не викликає серйозних хвилювань. Тому лікування проводити недоцільно.

діагностика захворювання

Дуже важливо ще в дитинстві визначити наявністьтакого захворювання, як вроджена дисфункція кори надниркових залоз. Діагностика дозволяє визначити форму захворювання, і допомагає розібратися з подальшим лікуванням.

вроджена дисфункція кори надниркових залоз успадковується за типом

Всім малятам, народженим з помітними порушеннями вбудову зовнішніх статевих органів, лікарі проводять спеціальну діагностику, яка дозволяє визначити статевий хроматин, а також визначити каріотип. Найчастіше при вродженої формі даної патології у маленьких пацієнтів спостерігається в крові надмірно велика кількість чоловічого гормону. Щоб визначити його рівень потрібно провести скринінг-тест. Зазвичай таке тестування показує, що концентрація даного гормону в крові перевищена у декілька разів.

Як відомо, вроджена дисфункція коринаднирників у дітей супроводжується дуже швидким зростанням кісткової тканини. Для того щоб вивчити її будову і структуру, доктора використовують метод інструментальної діагностики. У цьому випадку робиться рентген, і вже по знімках можна визначити кістковий вік пацієнта. Якщо присутні патології, то зазвичай стан всіх суглобів і кісток за віком значно випереджають вік самого пацієнта.

Якщо при народженні у дівчаток були помічені ознаки гермафродитизму, то лікарі проводять УЗД жіночих статевих органів. В цьому випадку їх будова зазвичай нічим не відрізняється від норми.

Також в перший рік життя малюків доктора проводятьдиференціальну діагностику. Вона дозволяє визначити, помилковим або істинним є гермафродитизм. В цьому випадку діагностичним методом є каріотипування. Ну і, звичайно ж, обов'язково визначається рівень чоловічого гормону андрогену.

вроджена дисфункція кори надниркових залоз у жінок

Крім перерахованих вище методів, також проводиться аналіз анамнестичних даних. Основним і найважливішим критерієм можна назвати рівень 17-гидроксипрогестерона.

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз у дітейможе бути виявлена ​​вже на четвертий-п'ятий день після народження за допомогою проведення такої процедури, як неонатальний скринінг. Даний аналіз має на увазі перевірку 17-гидроксипрогестерона в крові, взятої з п'яти. Проведення такого аналізу допоможе дізнатися про наявність патології вже в перші дні життя. Це допоможе почати лікування вчасно.

методи лікування

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз,симптоми якої описані вище, внаслідок вродженого характеру повинна лікуватися за допомогою постійної замісної терапії таким препаратом, як «Преднізолон», а також всілякими його аналогами. Постійне надходження в організм глюкокортикоїдів надає на нього саме позитивний вплив. З одного боку, дані речовини здатні ліквідувати надниркову недостатність вродженого походження. З іншого ж боку, препарати, що містять гормони, здатні пригнічувати надмірну секрецію адренокортикотропного гормону. Крім цього, починає регулюватися механізм зворотного зв'язку, а значить, максимально знижується рівень гідрогенераціі.

Якщо захворювання носить сольтеряющую форму, тоє характеризується також дефіцитом мінералокортикоїдів, то до лікування додаються також соляні розчини і ацетат дезоксикортикостерону. Крім цього, всім дівчаткам також необхідно хірургічне втручання, за допомогою якого можна видалити гіпертрофований клітор.

Метод консервативного лікування

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз, лікуванняякої може дійсно впоратися з даною патологією, потрібно починати ще в дитячому віці. Робити це потрібно відразу ж після того, як захворювання було виявлено.

Найчастіше з метою замісної терапії лікарірадять використовувати саме препарат «Преднізолон». Він володіє всіма потрібними властивостями для лікування цієї недуги, а при правильно підібраній дозуванні не чинитиме на людський організм негативного впливу.

вроджена дисфункція кори надниркових залоз і вагітність

Сам процес лікування потрібно починати з проведеннядіагностичної проби. У цьому випадку лікарі призначають цей препарат протягом тижня по 15-20 мг в день або ж по два - чотири міліграми "дексаметазону", який варто приймати протягом двох-трьох днів. Якщо ж дане тестування показало хороші результати, значить, можна починати постійне лікування «Преднізолоном». Найчастіше добова доза становить близько 10-15 мг на добу. Однак кожен випадок абсолютно індивідуальний, тому в статті вказані лише загальні рекомендації. Це залежить від віку дитини, а також від рівня вмісту гормонів в крові і від ступеня вірілізації.

З плином часу доза поступово зменшується.Робиться це на 2-2,5 мг на тиждень. Остаточну ж дозування можна визначити тільки через один-два місяці після початку лікування. За словами фахівців, добове дозування для дітей віком до одного року потрібно підбирати тільки індивідуально, орієнтуючись при цьому на клінічні дані більше, ніж на гормональні показники. Насправді підібрати оптимальну дозу малюкові досить складно. Потрібно проводити постійне тестування, для того щоб виключити ризик передозування. Мінімальна добова норма становить всього лише 2,5 мг, а той час як максимальна - 15 мг.

Врахуйте, що приймати дані препарат потрібнопостійно. Найкраще це робити вранці і вдень, після прийому їжі. Якщо у вас виникала необхідність змінити препарат, то обов'язково потрібно враховувати його фізіологічну активність.

У деяких випадках для лікування даногозахворювання застосовується препарат «Кортизон». Однак він здатний надавати більш слабке і короткочасна дія на придушення вироблення адренокортикотропного гормону. Цей препарат слабкіше «Преднізолону» більш ніж в п'ять разів, тому вимагає досить великої дози. Немовлятам такі препарати найчастіше вводяться внутрішньом'язово вранці.

Одним з найефективніших глюкокортикоїдіввважається «Дексаметазон». Він здатний пригнічувати вироблення адренокортикотропного гормону в десять разів ефективніше, ніж це робить «Преднізолон». Але варто враховувати, що він практично не впливає на сольовий обмін, і дуже часто сприяє передозуванні. Добова норма даної речовини зазвичай становить 0,25-0,5 мг.

Всі перераховані вище препарати надаватимутьна організм негативний вплив тільки в разі підбору неправильного дозування. Це говорить про те, що прийом кошти в більшій кількості, ніж цього вимагає організм, буде чинити на нього згубний вплив. При надмірному вживанні будь-якого з цих препаратів у пацієнта будуть спостерігатися гіперемія і округлення особи, підвищення апетиту, а іноді і припинення росту і розвитку. Однак все ефекти від передозування дуже швидко зникнуть, якщо її трохи зменшити, або ж перейти на більш слабкий медикамент.

Метод хірургічного лікування

Зазвичай вроджена дисфункція кори надниркових залоз успадковується за типом аутосомно-рецесивним. При цьому абсолютно не важливо, яку форму має дане захворювання.

Одним з етапів проведення правильного лікування удівчаток є пластична операція. Найчастіше проводиться хірургічне втручання по формуванню правильної форми малих статевих губ, резекції клітора і розтині урогенітального синуса. Проведення такої операції є обов'язковим, так як вона сприяє відновленню всіх правильних фізіологічних функцій організму дівчинки, а також має і соціально-психологічне значення. Таким чином малюк не відчуває свою неповноцінність, тому його можна віддати в дитячий садок або спортивну секцію. Однак врахуйте, що проводити операцію потрібно як мінімум через один рік після початку лікування гормональними препаратами.

Дуже важливо вивчити всі аспекти такого захворювання, як вроджена дисфункція кори надниркових залоз. МКБ 10 - це міжнародна класифікація хвороб, в якій дана недуга має код Е.25.0

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз і вагітність

Якщо пацієнтка має Постпубертатная формуданого захворювання, то існує велика ймовірність нерозвитку плода, викиднів, невиношування і проведення медичних абортів. Дуже часто вагітні жінки скаржаться на поганий життєвий тонус і абсолютну втрату апетиту. Не виключені і порушення електролітного балансу. Зазвичай з двадцять восьмого тижня вагітності стан пацієнтки значно поліпшується. Обов'язково врахуйте, що навіть при виношуванні малюка не можна допускати припинення прийому гормональних препаратів. Робити це доведеться довічно.

Самі пологи і період після них - це дуже великийстрес для всього організму, і для кори надниркових залоз включно. Тому при захворюванні "вроджена дисфункція кори надниркових залоз", аналіз на стан здоров'я потрібно буде здавати постійно. Жінка повинна контролювати показники гормонів.

Прогнози на майбутнє

Вирильная форма вродженої дисфункції коринаднирників, а також будь-яка інша форма може дати хороші прогнози тільки за умови початку своєчасного і правильного лікування. Звичайно, дуже важливо встановити абсолютно правильний діагноз.

Часто при своєчасному початку лікування можназапобігти порушенням в будові зовнішніх статевих жіночих органів. Дуже важливо підібрати правильне дозування. Якщо це зробити неправильно, то зупиниться зростання організму, а у жінок відбудеться маскулінізація фігури.

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз некласична не є настільки небезпечною формою захворювання, однак при ігноруванні процесу лікування жінка ризикує залишитися бездітною.

Однак при правильному лікуванні, навіть жінки,які страждають сольтеряющей формою захворювання, мають всі шанси завагітніти. Головне - не запускати себе, постійно приймати призначені лікарем препарати, і вести хороший спосіб життя. І тоді вам не будуть страшні будь-які захворювання. Будьте здорові.

Коментарі (0)
Додати коментар